2025年9月30日,广东佛山市顺德区中心血站发布消息,检验科在近期血液筛查中成功检出一例Jk(a-b-)型稀有血型,因其稀有程度远超Rh阴性“熊猫血”,被学界称为“钻石血”。这是顺德区自2024年引入尿素溶血试验技术后首次发现该血型,标志着珠三角地区稀有血型数据库建设取得突破性进展。
基因突变造就“特殊通行证”
据血站工作人员介绍,Jk(a-b-)血型的形成源于人体18号染色体SLC14A1基因突变,导致红细胞表面彻底缺失Jkᵃ、Jkᵇ及Jk3抗原。这种抗原的缺失如同红细胞失去“身份标识”,使免疫系统无法识别其属性。数据显示,Jk(a-b-)血型在中国人群中的概率仅为0.002%至0.02%,而“熊猫血”的概率为0.2%至0.5%,前者稀有度超后者百倍。
此次筛查的关键在于“尿素抵抗”特性。普通红细胞因含有尿素转运蛋白,在尿素溶液中会因渗透压失衡迅速破裂;而“钻石血”红细胞因缺乏该蛋白,能在尿素环境中长期保持完整。顺德区中心血站通过低浓度尿素溶液与全自动加样系统结合,从海量样本中精准锁定目标,既保证了检测准确性,又控制了成本。
临床挑战与应急机制
“钻石血”人群面临的主要风险是输血反应。若输入含有Jkᵃ或Jkᵇ抗原的血液,免疫系统会将其判定为“入侵者”,产生抗Jk3抗体并引发迟发性溶血反应,严重时可危及生命。此外,若胎儿遗传父亲Jk抗原,母亲体内抗体可能通过胎盘攻击胎儿红细胞,导致新生儿溶血病,引发贫血、黄疸等症状。
为应对此类风险,顺德区中心血站已将该血型纳入本地及广东省稀有血型库,并建立应急输血预案。血站建议“钻石血”人群在就医时主动告知血型,孕产妇需从孕16周起定期监测抗体水平,为分娩制定输血方案。目前,顺德区中心血站已开通稀有血型登记通道,呼吁相关人群参与信息库建设,为区域医疗安全提供保障。
技术革新推动精准筛查
此次发现得益于尿素溶血试验技术的普及。该技术通过模拟红细胞在极端环境下的稳定性,快速鉴别Jk(a-b-)血型。顺德区中心血站自2024年引入该技术后,已筛查样本超10万份,此次首例检出填补了珠三角地区在该领域的空白。
据世界卫生组织统计,全球已发现43个独立血型系统,其中Kidd系统因抗原结构复杂,筛查难度较大。顺德区中心血站检验科负责人表示,未来将联合医疗机构开展基因测序研究,深入解析SLC14A1基因突变机制,为稀有血型人群提供更精准的健康管理方案。
区域联动筑牢生命防线
目前,顺德区中心血站已与广东省血液中心建立稀有血型信息共享机制,通过冷链运输和异地调配,确保紧急用血需求。血站本部及上东、容桂献血屋均配备专用冷藏设备,可长期保存“钻石血”样本。同时,血站与周边医院建立联动预警系统,对孕产妇、重大手术患者等高危群体实施血型前置筛查,将风险防控关口前移。
此次“钻石血”的发现,不仅揭示了人体遗传的多样性,更凸显了血液筛查技术的重要性。每一份血液样本都可能隐藏着关乎生命的密码,而每一次技术突破都在为未知的急救场景储备希望。随着稀有血型信息库的持续扩容,区域医疗应急能力将进一步提升,为群众健康构筑更坚实的屏障。